尋找與男性生育能力相關的基因

Narrowing down genes involved in male fertility
尋找與男性生育能力相關的基因
Posted on September 9, 2016 by FROMTHELABSBLOG

原文 Ana María Rodríguez, Ph.D.
譯 Cheng-Lin F. Li, Ph.D.

一對配偶的生育力由雙方的基因共同決定，這仰賴著上千個基因的正常運作。目前在世界各地，不孕症已經影響了約15％的夫妻和10％的男性，為了解決男性不孕症的問題，科學家正努力地試圖解開決定男性生育力的遺傳因子，這不但有助於治療男性不孕症，也利於設計男性避孕藥物。世界人口預計在2050年達到 90億。目前有針對女性所設計的避孕藥，但仍然沒有有效的男性避孕藥，因此，找出與男性生殖力相關的基因，並知道在睾丸中特定表現的蛋白質的功能是刻不容缓的研究。

貝勒醫學院病理免疫學教授和藥物發展中心主任Martin M. Matzuk博士表示“儘管男性不孕是一種嚴重的症狀，但許多相關的基因仍然未知”，為了解決這個問題，由貝勒醫學院、大阪大學、奧盧大學和威康信託研究所組成的跨國研究團隊，利用雄性小鼠來進行研究，因為小鼠與人類的生理遺傳特徵相近，研究人員能在相對簡單、快速和符合成本效益地方式下進行研究。近來在小鼠中的研究因為最新的基因修改技術(CRISPR/Cas9)的革新變得更快更容易，利用這項技術，研究人員可以敲除(knockout)特定一個基因，使其失去活性不再表達，之後再檢視缺乏該基因的小鼠有什麼生理症狀，便可以藉此瞭解一個基因的正常功能為何

跨國團隊透過分析計算機數據庫的資料，已經發現了1,000個特定在睾丸中表現的基因，但是大多數的基因功能仍然未知。為了進一步解開每個基因的功能，找出真正影響男性生育力的因子，研究團隊正著手使用基因修改技術(CRISPR/Cas9)來逐一地敲除(knockout)這1,000個在雄性睪丸中表達的基因，透過分析失去一個基因的小鼠的生育力，便知道一個基因是否與生殖能力相關，這項研究仍然在進行中，日前已經發表的研究報告指出了54個不會影響男性生殖能力的基因，剔除這54個基因後進一步縮小了搜尋的範圍。研究成員表示知道那些基因不影響男性生育力也是非常重要的，因為這讓科學家不再進一步投入人力物力，而把研究資源更有效的利用。當這項計畫完成後，我們便可以有全面性的了解男性生育力相關的基因，並有助於進一步開發治療不孕或避孕的有效藥物。

Original article:
​https://fromthelabs.bcm.edu/2016/09/09/fifty-four-mouse-testis-enriched-genes-are-not-needed-for-male-fertility/